De toutes façon : examen minutieux complet, ECG,RX ,CPK /CPK MB , / SGOT / LDH / troponine / NFS/HOLTER
1) Malformations obstructives gauches
2) HTA
3) Surcharges diastoliques (ex :shunts)
3) Ischémie myocardique :
-nouveau né : post anoxique - SFA
-anomalie de naissance des coronaires ++++
-enfant :KAWASAKI : thrombose / anévrisme coronaire
3)troubles du rythme soutenus =>myocardiopathie rythmique
4) Causes inflammatoires :
-RAA
-vascularites / LEAD
5) Causes infectieuses :
-bactériennes : diphtérie, typhoïde, rickettsia, clostridiumperfringens,streptocoque,staphylocoque,menincocoque,mycoplase,
chlamydia,borreliose
-virale :
enterovirus : coxsackie A et B,echovirus,poliovirus
myxovirus : virus influenzae et parainfluenzae, rougeole ,oreillons
autres virus :-HIV arbovirus,CMV,Herpes ,adenovirus, EBV,rubeole,parvovirus,hepatite B,rage
-mycose :candida,cryptocoque,aspergillus
-parasito :toxoplasmose ,trypanosomiases (Chagas),trichinellose
5) toxique :anthracyclines,Rxtherapie
6) surcharge : hémochromatose (ferritine)
7) anémies chroniques ( électrophorèse HG+ferserique)
7) dystrophies musculaires (CPK,biopsie muscle )
8) Mucoviscidose (test de la sueur)
9) déficit en vit B1
10) Anomalies du métabolisme énergétique:
-anomalies oxydation acides gras :
*deficit en carnitine (carnitine serique et urinaire,biopsie muscle)
(carnitine serique<20%valeurN,fuite urinaire par defaut de resorption tubulaire,lipidose sur la biopsie de muscle avec effondrement de la carnitine musculaire)
*deficit en acyl-coenzyme A deshydrogenase :(+MCH hypokinetique) :
chromato acides gras urinaires,culture fibroblaste(deficit enzymatique)
*deficit multiple en acetylcoenzyme A deshydrogenase (neonatal) acidose, hypoglycemie, atteintes foie- rein- muscle :
acidurie organique,culture de fibroblaste(diminution oxydation acides gras)
-déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale
ex I :NADH-CoQ-reductases
II:cytochrome oxydase
Bilan:
-rapports - lactate/pyruvate (élevé)
-3 beta OH-butyrate/acetoacetate (élevé)
à jeun et postprandial
-lactate plasmatique et urinaire
-chromatographie des acides organique urinaires
-amoniemie
biopsie musculaire :lipidose,alteration de structure des mitochondries,etude polarographique de la consommation d’oxygene des mitochondries,dosage enzymatique des complexes de la chaine respiratoire
FEUILLE DE BILAN BIOLOGIQUE
(adapter pour chaque patient les différents examens)
-NFS, VS, CRP, iono sang, calcémie,
-CPK/CPK MB,SGOT,LDH,troponine
-fer sérique, électrophorèse HG,
-vitamine B1
-T3,T4,TSH
-test de la sueur
-CARNITINE SERIQUE ET URINAIRE (recueil de 24h)
-sérologies (2 prélèvements à 15 jours intervalle)
- bactérienne : diphtheria, salmonella, rickettsia,clostridiumperfringens,streptocoque,staphylocoque,menincocoque,mycoplase,
chlamydia,borreliose
-virale : enterovirus : coxsackie A et B,echovirus,poliovirus
myxovirus : virus influenzae et parainfluenzae, rougeole ,oreillons
autres virus : -HIV
CMV, Herpes ,
adenovirus,
EBV,
rubéole,
parvovirus,
hépatite B,
rage,arbovirus,
-mycose :candida, cryptocoque, aspergillus
-parasito :toxoplasmose ,trypanosomiases (Chagas), trichinellose
-chromatographie des acides organiques urinaires
-chromatographie des acides amines sériques et urinaires
-amoniemie
- lactate/pyruvate à jeun et post prandial
-3 beta OH-butyrate /aceto acetate à jeun et post prandial